11月24日，省人口健康基金会召开亨廷顿病筛查（泗县）试点项目总结会，交流总结项目经验。省人口健康基金会、中国科大附一院、泗县人民医院相关人员参加总结会。
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床表现为运动障碍、认知下降及精神异常等。长期以来，由于疾病认知不足与基层诊疗能力薄弱，患者常面临确诊难、误诊多、干预晚的困境，家庭与社会负担沉重。
为推进亨廷顿病“早发现、早干预”工作，今年3月底，省人口健康基金会与安徽省罕见病专科联盟签订了罕见病筛查合作协议。今年7月，在泗县启动亨廷顿病筛查试点项目。该项目坚持“知情、同意、自愿、免费”原则，通过培训基层医务人员、开展专家义诊、组织家庭医生协助采样等方式，初步构建起覆盖社区的筛查网络。从科普宣传、人员培训、早期筛查、精准诊断、健康指导全链条服务，为患者家庭送去社会的温暖和关爱。
亨廷顿病筛查（泗县）试点项目依托“政府指导、群团组织、社会参与”的公益慈善模式，由省人口健康基金会联合中国科大附一院共同主办，泗县计生协、县人民医院承办。中国科大附一院的技术优势和基层网格化管理模式为项目顺利实施提供了坚实保障。该项目的顺利实施，为我省在亨廷顿病这一罕见遗传病的筛查、诊疗和全生命管理探索出一条切实可行的道路，同时，也为我省乃至全国推动罕见病筛、诊、治一体化提供了‘安徽模式’。
下一步，主办单位将结合试点经验，逐步扩大筛查范围，完善从筛查、诊断到长期随访的全流程管理，助力健康安徽建设，为我国罕见病防治事业注入新动力。（王慧）